發現兒童重症胃食道返流病基因

　　家中多數子女受到重症GER侵襲的5個大家庭進行的基因分析，結果令人驚異：該病具有遺傳因素。在賓州匹茲堡艾勒翰尼綜合醫院(Allegheny General Hospital,Pittsburgh,Pennsylvania)，J. Christopher Post醫生稱，“很多兒科胃腸病學家對此不屑一顧，他們根本不相信該病具有遺傳因素。”

　　由於從未有研究探討疾病相關基因具體的定位，因此研究人員對來自5個大家庭中的患病兒童進行了基因組范圍內的檢測，這5個家庭是一個國家性患者援助組織提供的。

　　該研究發表在7月19日出版的美國醫學會雜志(The Journal of the American Medical Association)上。研究人員發現，重症GER的遺傳模式可能是高外顯率的常染色體顯性遺傳，該基因位於13號染色體q14上的一段長度為13厘摩的區域內。Post醫生認為這就好比在諾大的芝加哥城中尋找一個人的准確位置。

　　而且，lod(優勢對數計分法)得分表明該基因和重症GER患兒密切相關。研究人員稱，“這種關聯令人驚異，我們檢測的lod得分超過7，也就是說在該病的人群發病率為1/1千萬。”

　　研究人員稱，他們正在積極尋找基因的確切定位，一旦確定將有助於建立診斷性血液檢測和治療。基因所在區域已經進行繪圖，但是人類基因組計劃尚未確定其鹼基序列。

　　該基因改變是否會引起成人GER，目前尚無證據。Post醫生稱，“這是我們未來的研究課題之一，但目前的確對此一無所知。”