本綜合征是以累及結腸為主的多發性息肉病,大部分伴有腸道外表現。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學表現而分類。一般可分為腺瘤性與錯構瘤性息肉病綜合征兩大類。
(一)腺瘤性息肉病綜合征
特點是多發性腺瘤伴有結腸癌的高發率。主要有以下三種:
1.家族性結腸息肉病
2.Gardner綜合征
3.Turcot綜合征
(二)錯構瘤息肉綜合征
包含一組疾病,其特點是某些腸段被一些組織的無規律地混合體所累及,具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特征。
1.Peutz-Jeghers綜合征(黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征)
2.幼年性息肉病綜合征 息肉最常見於直腸,但可發生於整個結腸,偶見於胃和小腸。