酶替代療法顯著改善Fabry病胃腸道症狀

發表在今年10月號歐洲胃腸病學雜志上的一項研究表明，酶替代療法能顯著改善Fabry疾病的胃腸道症狀。

德國慕尼黑大學醫學院的Hoffmann B博士指出，Fabry疾病是一種X染色體連鎖疾病，因溶酶體alpha-半乳糖苷酶A缺陷，導致溶酶體儲存異常。該疾病不但會影響腎髒、心包、中樞神經系統和皮膚，還會造成胃腸道症狀。

以前研究發現酶替代療法能改善心肌病變、腎髒功能和自主神經系統功能，但是否能改善胃腸道症狀還尚不清楚。

研究人員遇到一例Fabry疾病患者，該患者主要表現為胃腸道症狀，采用酶替代療法後，該患者的腹瀉和便秘症狀顯著改善，腹痛、腹脹減輕，以前常規使用的胃復安停用，食欲、體重、體重指數、活動能力和總的健康狀況明顯改善。

Hoffmann博士認為，酶替代療法能顯著改善Fabry疾病的胃腸道症狀，有必要進一步研究其作用機制。