臨床表現以腹瀉最為突出,可有腹部不適和厭食、惡心、嘔吐、腹面痛。腹瀉呈稀水樣便,每日5~7次,可有血便或脂肪瀉到及吸收不良綜合征。
外胚層異常一般在消化道症狀前數周至數月出現,表現指(趾)甲顏色改變,可為棕色、白色、黃色或黑色,指甲表面呈鱗狀、皺狀或匙狀,可有萎縮變薄、裂開、松動、脫落。
皮膚色素沉著,呈棕色斑,直徑由幾毫米至10毫米不等。
神經系統症狀可有肢體麻木刺痛,部分有味覺、嗅覺減退或消失,個別有癫痫樣發作,甚至昏厥。
另外有相當一部分病人出現吸收不良綜合征、蛋白丟失性腸病,因此有營養不良、低蛋白血症、維生素缺乏以及浮腫貧血等臨床症狀。
本病常見的並發症有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。